Il Gaslini guida il primo registro internazionale sulla malformazione della vena di Galeno

L’Istituto Giannina Gaslini è promotore e coordinatore del primo registro internazionale dedicato alla malformazione della vena di Galeno, una rara e complessa malattia vascolare cerebrale che richiede il coinvolgimento di team multidisciplinari e competenze di altissimo livello.
Il registro, sviluppato in collaborazione con l’International Pediatric Stroke Organization, l’UCSF Benioff Children’s Hospitals di San Francisco e il The Hospital for Sick Children di Toronto, sarà presentato durante il secondo meeting internazionale sulla malformazione della vena di Galeno, voluto dagli specialisti dell’Istituto genovese e organizzato da Gaslini Academy a Camogli il 16 e 17 ottobre, con relatori e ospiti provenienti da 30 centri di tutto il mondo.

"Il Gaslini conferma ancora una volta il suo ruolo di eccellenza e di riferimento internazionale nella ricerca e nella cura delle patologie pediatriche più complesse – sottolinea l’assessore regionale alla Sanità Massimo Nicolò – la creazione del primo registro mondiale dedicato alla malformazione della vena di Galeno, di cui il Gaslini è promotore e coordinatore, rappresenta un risultato straordinario. Un progetto che unisce ricerca, innovazione e collaborazione internazionale, ma soprattutto offre una speranza concreta ai bambini e alle famiglie che affrontano questa rara patologia, con risultati significativi in termini di sopravvivenza e prognosi neurologica".

Il ruolo del Gaslini

Dal 2009, il Team multidisciplinare VGAM del Gaslini ha elaborato e applicato un articolato protocollo di valutazione, trattamento e follow-up a lungo termine dei bambini con diagnosi di questa patologia, che rappresenta oggi un modello di riferimento a livello internazionale.
"Pochi centri al mondo seguono i pazienti affetti da malformazione aneurismatica della vena di Galeno dalla diagnosi prenatale fino al follow-up a lungo termine, come invece avviene al Gaslini – spiega Silvia Buratti, intensivista neonatale e pediatrica dell’Istituto Gaslini. Direttore scientifico del meeting internazionale a Camogli insieme ad Andrea Rossi, direttore della Neuroradiologia del Gaslini – Dal 2009 abbiamo seguito oltre 60 famiglie con bambini affetti da VGAM, provenienti per la maggior parte da altre regioni o dall’estero. L’applicazione di un protocollo strutturato di controllo clinico e strumentale ha consentito di ottenere risultati significativi in termini di sopravvivenza e prognosi neurologica".

Il protocollo prevede il counseling prenatale alle famiglie, la definizione del timing di nascita e del trattamento endovascolare, la pianificazione dei ricoveri per le procedure di embolizzazione, il follow-up clinico e neuroradiologico e il monitoraggio dello sviluppo neurocognitivo nel tempo.
“Abbiamo riscontrato un buon esito neurologico nel 75% dei nostri pazienti – aggiunge il professor Andrea Rossi, direttore dell’UOC di Neuroradiologia del Gaslini – Alcuni di loro sono ormai adolescenti e conducono una vita normale. Questi risultati sono possibili solo grazie a un approccio multidisciplinare integrato e alla collaborazione tra specialisti con esperienza specifica in neurorianimazione, cardiologia fetale e pediatrica, neurologia, neurochirurgia e neuroradiologia interventistica e medicina fetale e genetica.”
Nella maggior parte dei casi la diagnosi di VGAM avviene durante la gravidanza, consentendo alla famiglia di prepararsi e di rivolgersi a centri di riferimento specializzati. Ricevere informazioni chiare e complete, potersi affidare a professionisti esperti e disponibili, e sentirsi accompagnati durante tutto il percorso – dalle prime fasi diagnostiche ai controlli a lungo termine – è essenziale per ridurre la sofferenza e il disorientamento delle famiglie. Un ulteriore passo avanti in questa direzione è la recente costituzione dell’Associazione Italiana Malformazione Vena di Galeno (VEGA), che offre un importante network di supporto, informazione e condivisione.

Le nuove frontiere della ricerca

"La ricerca clinica e traslazionale in questo ambito rappresenta un tassello fondamentale per migliorare ulteriormente la prognosi e la qualità di vita dei piccoli pazienti – sottolinea Angelo Ravelli direttore scientifico dell’Istituto Gaslini – Il registro internazionale e la collaborazione con i maggiori centri mondiali ci consentono di condividere conoscenze, uniformare protocolli e sviluppare nuove strategie terapeutiche sempre più efficaci".
I direttori scientifici del convegno sono Silvia Buratti e Andrea Rossi dell’Istituto Gaslini, insieme a Darren Orbach del Boston Children’s Hospital. L’evento vedrà la partecipazione di numerosi esperti del Gaslini e di specialisti internazionali, oltre che di famiglie e pazienti.
Durante il meeting saranno presentate anche nuove opzioni diagnostiche e terapeutiche. Tra queste anche la biopsia liquida endovascolare, che sarà presto disponibile anche presso il Gaslini, permette di analizzare cellule della parete della malformazione vascolare per comprenderne le caratteristiche genetiche e indagare le cause della patologia. Si parlerà anche di altre nuove strategie come l’embolizzazione fetale ecoguidata e il trattamento con gamma knife, confrontando gli studi e i risultati dei 30 centri internazionali coinvolti.

Che cos’è la malformazione della vena di Galeno

La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (VGAM) è una rara patologia congenita in cui si forma un anomalo collegamento tra arterie e vene nel cervello del feto. In passato era associata a gravi complicanze come scompenso cardiaco, emorragia cerebrale, idrocefalo, ritardo psicomotorio ed epilessia, con un tasso di mortalità neonatale che poteva raggiungere il 100%.
Grazie ai progressi della neuroradiologia interventistica, della terapia intensiva neonatale e pediatrica e a un approccio clinico sempre più integrato, oggi la sopravvivenza e la qualità di vita di questi bambini sono migliorate in modo significativo, con un 85% di sopravvivenza nella nostra casistica, dei quali con buon esito neurologico nel 75% dei casi.

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