Progetto del Gaslini vince il bando di Telethon per studiare una rara malattia metabolica

 Un progetto coordinato dal professor Federico Zara, dell'unità operativa complessa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini, Università di Genova, ha vinto il bando Telethon 'Seed Grant' per ottenere i fondi per la ricerca raccolti dall'Associazione Italiana Glut1 Onlus. Lo studio del Gaslini è focalizzato proprio sulla sindrome da deficit di Glut-1, patologia caratterizzata da epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi ed è dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello. L'iniziativa pilota 'seed Grant' mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione Telethon nella valutazione dei progetti scientifici, per aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi raccolti.

L'Associazione Italiana Glut1 Onlus riunisce le famiglie dei pazienti affetti dalla rara malattia genetica e ha raccolto fondi per 50 mila euro e tramite una commissione scientifica e il supporto di Fondazione Telethon ha valutato 13 proposte, selezionando alla fine il progetto del Gaslini. Lo studio coordinato da Zara, spiega l'ospedale pediatrico in una nota, si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l'afflusso di glucosio nel cervello.

 "Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare", ha spiegato Zara. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della 'porta d'ingresso' del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica