Il Gaslini è il primo IRCCS in Italia a ottenere l’accreditamento per la biobanca genetica: un’infrastruttura strategica per la ricerca sulle malattie rare. La biobanca del Gaslini rende possibile la creazione di percorsi di cura sempre più personalizzati per le patologie rare e complesse, ancora prive di cura. Conserva circa 200.000 campioni biologici provenienti da 14.000 individui, relativi a oltre 200 diverse sindromi genetiche. Il Laboratorio di Genetica Umana dell’Istituto Giannina Gaslini ha infatti ottenuto l’accreditamento Accredia per l’attività di biobanking di materiale biologico di origine umana. Si tratta del primo IRCCS e seconda biobanca in Italia ad aver raggiunto questo importante traguardo, a conferma della sua eccellenza e conformità alla norma internazionale.
Il futuro della medicina
"L'accreditamento ottenuto dalla biobanca genetica dell'Istituto Gaslini posiziona la Liguria all'avanguardia nella ricerca biomedica a livello nazionale e internazionale – spiega l’assessore alla Sanità di Regione Liguria Massimo Nicolò - confermando il nostro ospedale un polo di eccellenza assoluta. Si tratta infatti di una certificazione che guarda al futuro della medicina, offrendo una speranza concreta a migliaia di famiglie e pazienti, in particolare ai bambini, che lottano contro malattie rare e complesse, spesso ancora senza una cura. Grazie alla conservazione di campioni biologici di altissima qualità, i nostri ricercatori avranno strumenti ancora più potenti per sviluppare diagnosi precoci, terapie mirate e percorsi di cura realmente personalizzati”.
I campioni raccontano storie preziose per la scienza
"Una biobanca d’eccellenza non è solo un deposito di campioni biologici, ma una infrastruttura strategica per la medicina del presente e del futuro, per capire, prevenire e curare le malattie. Quando è ben organizzata, permette ai ricercatori di studiare le basi genetiche di patologie rare e complesse, ma anche di approfondire l’impatto di fattori come l’alimentazione o lo stile di vita sull’insorgenza di malattie molto comuni, come diabete e ipertensione. I campioni, insieme ai dati clinici, raccontano storie preziose per la scienza. E da queste storie nascono test diagnostici più precisi, terapie mirate e percorsi di cura personalizzati. Una biobanca funzionante e di eccellenza è, in pratica, un ponte tra la ricerca e il futuro della medicina" spiega Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di Genetica Umana del Gaslini.
La biobanca del Gaslini
"La Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana ha lo scopo di supportare i progetti di ricerca fornendo collezioni di campioni biologici omogenei, conservati nel tempo, che provengono da persone affette dalla stessa malattia, talvolta ancora priva di diagnosi o con una componente genetica sconosciuta. Inoltre, offre alle famiglie la possibilità di conservare campioni biologici utili per diagnosi retrospettive o per eventuali revisioni diagnostiche basate su tecnologie più avanzate” spiega Chiara Baldo, responsabile della Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana del Gaslini. Attualmente la Biobanca conserva circa 20.000 campioni biologici provenienti da 14.000 individui, relativi a oltre 200 diverse sindromi genetiche. Le patologie più rappresentate includono malattie metaboliche, malattie neurologiche, patologie cromosomiche, sindromi da iperaccrescimento e malformazioni congenite muscolo-scheletriche. I campioni sono conservati a temperature bassissime, anche per decenni, e sono perfettamente tracciabili e collegati a dati clinici protetti ma accessibili ai fini della ricerca, nel rispetto della normativa sulla privacy e sull’etica. Dal 2008 la Biobanca fa parte della Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), il cui catalogo è consultabile online per verificare la disponibilità di campioni destinati alla ricerca. È inoltre inserita nell’infrastruttura europea BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) e, dal 2012, aderisce alla rete EuroBioBank. A partire dal 2009 ha siglato numerosi accordi con associazioni di pazienti, finalizzati alla centralizzazione della raccolta e conservazione di campioni e dati clinici di persone affette da malattie rare e dei loro familiari.
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